第2节 基因表达与性状的关系

问题探讨

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。

讨论

1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？

2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？

参考答案

1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。

2.这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。

本节聚焦

●基因如何控制生物体的性状?

●细胞分化与基因表达有什么关系?

●表观遗传信息是如何调控基因表达的?怎样理解基因与性状关系的复杂性?

我们已经知道生物体的性状是由基因控制的。那么，基因是如何控制性状的呢?上面“问题探讨”的内容又在提示我们，基因和性状不一定是一一对应的关系。这又是怎么回事呢?

基因表达产物与性状的关系

一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的解释。如今，如何从基因表达的层面作出更深入的解释呢?原来，与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩(图4-9 )。

从上述实例可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状（黑体字P71）。又如，人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。

除上述方式以外，基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（黑体字P71）。例如，在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

基因的选择性表达与细胞分化

生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢?

参考答案

1.答案输卵管细胞中合成卵清蛋白，红细胞中合成珠蛋白，胰岛细胞中合成胰岛素。

解析根据各种细胞中所含有的 mRNA 的种类进行分析。

⒉答案 基因的表达具有选择性。

解析同种生物的不同体细胞的基因都相同，能分化形成不同结构和功能的细胞，其实质是基因的选择性表达。

科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达（P72）。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。

笔记：

1、基因产物与性状的关系有两个，上面的黑体字部分！

2、表达的基因分两类，在考查中常出现：管家基因（第一类）、奢侈基因（另一类）

表观遗传

基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。

参考答案

1.答案基因的甲基化。

解析植株B的Leyc基因在开花时不表达，导致花的形态结构与植株A的不同，而 Leyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。子一代小鼠基因型均为Avya，却表现为介于黄色与黑色之间的一系列过渡类型，是Avy基因甲基化的程度不同引起的，Avy基因甲基化程度越高，其表达受到的抑制越明显，小鼠体毛颜色就越深。

2.答案F1中含有的 Leyc基因与植株A一样，在开花时能表达。F1自交的F2中，只有约1/4的植株所含有的Lcyc基因与植株B的一样被高度甲基化。

解析F1中既有植株A的Lyc基因，又有植株B的Leyc基因，由于植株A的Lcyc基因在开花时能表达，故F1的花与植株A的相似。F1自交后，1/4的植株只含有植株A的Lcyc基因，其花形表现与植株A的相似；1/2的植株既有植株A的Lcyc基因，又有植株B的Lcyc基因，这些植株花形表现与F1的相似(为植株A的性状)；另有1/4的植株只含有植株B的Lcyc基因，该基因被高度甲基化，其花形表现与植株B的相似。

3.提示资料1和资料2中展示的遗传现象都是表观遗传的体现，由此应该认识到基因与性状之间错综复杂的关系，性状由基因决定，也受环境的影响。

上述实例中，柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰(图4-10)，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。像这样，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传（黑体字P74）。

表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。有兴趣的同学，可以查阅资料，了解更多表观遗传的实例。

综上所述，基因通过其表达产物一蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。

在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。一个性状可以受到多个基因的影响。例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。一个基因也可以影响多个性状。例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。

基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

批判性思维

你如何评价基因决定生物体的性状这一观点?

【提示】此问题旨在引导学生客观全面地评价基因决定生物体的性状的观点，性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境）相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。

【提示】果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。有些同学可能会在表观遗传方面思考，教师应提醒学生表观遗传是能够遗传的，而此段文字中表述的现象并未发生遗传。

练习与应用

一、概念检测

1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。

(1)基因与性状之间是一一对应的关系。（×）

解析：在大多数情况下，基因与生物的性状并非简单的一一对应的关系。

(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（√）

解析：细胞分化的实质是基因的选择性表达。

2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（C）

A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码

B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因

C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因

D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因

解析：羊的乳汁中含有人的凝血因子，表明人的凝血因子基因成功地导入羊的受精卵细胞中，羊的各细胞都带有人的凝血因子基因，而且人的凝血因子基因已经在羊的乳腺细胞中表达，这说明人和羊共用一套遗传密码。

二、拓展应用

1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。

【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。

2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。

(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。

【提示】第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。

(2)你怎样看待科学实验的可重复性？

【提示】科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。

3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。

【提示】这是一道开放性问题，意图是让学生学会查阅资料，并不要求学生给出标准答案。资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。

END

声 明