出生缺陷是全球公共的卫生问题，我国是出生缺陷相对高发的国家之一，发生率在 5.6% 左右。随着我国生育政策的开放，高龄孕产妇大幅增加，出生缺陷防控工作面临着更多的挑战！随着基因检测技术的发展，遗传性疾病的诊断、治疗和预防有了更好的手段。但是，对于检测数据和结果的分析，如何结合临床的表型和检测结果给出准确的诊断，帮助患者解读检测报告，评估疾病发生或复发的风险，帮助患者做出正确的选择，这对我们的遗传咨询提出了更高的要求。

8月29日，凯普生物举办2020年遗传咨询第一期培训，本次会议邀请到湖北省妇幼保健院王维鹏主任、山西省妇幼保健院薛晋杰博士、东莞市妇幼保健院刘彦慧主任、东莞市妇幼保健院何怡主任、上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授、广州市妇女儿童医疗中心李煜博士以及北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任刘玉和教授等专家，以线上+线下的模式围绕遗传病检测相关法律法规、遗传学基础、出生缺陷疾病防控思考、全外显子测序应用于遗传性聋检测咨询及科研、G6PD基因检测及遗传性耳聋特殊案例咨询等进行了探讨。

湖北省妇幼保健院王维鹏主任

湖北省妇幼保健院王维鹏主任从法律—行政法规—地方性法规三个层次梳理出我国法律法规与遗传性疾病检测相关的法律依据，包括《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》、《产前诊断技术管理办法》及其附件、《新生儿疾病筛查管理办法》及其附件以及《湖北省出生缺陷防治办法》等，让我们医疗从业人员有章可循、有序可依。同时，王主任明确了未来遗传咨询师队伍可以对国家出生缺陷防控事业做出的重要贡献，也期望第三方医学检验机构在参与医院能力建设上能发挥更大的作用。

山西省妇幼保健院薛晋杰博士

山西省妇幼保健院薛晋杰博士针对遗传病的分子水平的发病机制有非常丰富的研究经验，本次薛博士从量子力学的角度对基因突变的原因进行了解释，包括胞嘧啶环上5号碳甲基化而引起基因沉默，碱基六元环双键的损伤和CG之间氢键质子转移所导致的基因突变，以及量子隧穿效应等。在临床案例的分析中，薛博士从染色体—单基因两个层次对各种常见遗传性疾病病例进行讲解，如染色体的增多(染色体数目异常）引发的三体综合征、染色体微缺失微重复引发的不同类型综合征、单基因突变引起的单基因病等。

东莞市妇幼保健院刘彦慧主任

东莞市妇幼保健院刘彦慧主任详细阐述了G6PD缺乏症发病机制、遗传方式、临床检测意义，也分享了一些典型的临床遗传咨询案例。G6PD缺乏症是一种X性连锁不完全显性遗传病，刘主任指出临床目前没有特殊治疗方案，绝大多数患者是诱发性溶血，因此重在预防。因此，我们可以通过基因检测，明确携带情况，对优生优育进行指导，特别是在基因携带者上的用药安全指导上有着重要的意义。

东莞市妇幼保健院何怡主任

东莞市妇幼保健院何怡主任围绕出生缺陷的结构和功能异常两大类内容进行介绍。结构异常（畸/残）出生缺陷可以通过B超、MRI等手段来筛查诊断，而功能异常（障）出生缺陷需要通过无创产前筛查、介入性穿刺、核型分析、基因芯片和测序等先进手段，则主要依靠分子遗传及功能性检测发现，因胎儿期表型获取途径及来源有限、新发突变多及产前诊断技术的局限条件要求较高也难以发现，是咨询的重难点。这类出生缺陷的产前筛查与诊断的面临挑战。最后何怡主任分享了出生缺陷三级防控的思考，提出构建新型出生缺陷三级预防体系，基于基因组学的出生缺陷防治三级预防策略。

广州市妇女儿童医疗中心李煜博士

广州市妇女儿童医疗中心李煜博士分享了全外显子测序与耳聋基因检测相互协助检测，能够极大程度的检测耳聋致病基因。外显子仅占全基因组1%左右，却包含85%的致病基因，且覆盖绝大多数耳聋基因相关序列。因此，全外显子测序在基因检测的基础上进行延伸，能够发现已知致病突变、疑似致病突变、已知良性突变、疑似良性突变及临床意义未明确的突变等。

北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任

刘玉和教授

北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任刘玉和教授从单基因致病的简单性和多基因致病性的复杂性阐述了遗传性耳聋的特点，详细讲述遗传性耳聋遗传方式、同证婚配群体、基因多样性和表型多样性介绍了遗传性耳聋基因检测的必要性，并通过列举临床案例阐述了遗传咨询的内容，包括评估耳聋发生的可能性、耳聋发生的病因分析、评估耳聋治疗及干预的效果，以及再生育指导。

上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授

上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授介绍了耳聋基因检测意义及临床咨询要点。先天性耳聋中约三分之二由遗传因素所导致，根据临床特征可分为非综合性耳聋和综合性耳聋。综合性耳聋如鳃耳肾综合征和瓦登伯格综合征等因为临床症状特点鲜明，相对易于进行分子诊断。而非综合性耳聋由于致聋基因众多，表型重叠度高，相当比例病例诊断和咨询难度较大，需要借助更精准的分子生物学检测和生物信息学分析技术及临床大数据的积累。

凯普试剂研发部谢俊

凯普试剂研发部谢俊介绍了地贫基因检测技术的临床应用及临床案例分析，主要从地贫特殊样本送检工作指引，检测方法以及临床案例分享三个方面进行了讲解。目前地中海贫血特殊样本的检测方法主要有琼脂糖凝胶电泳法、Sanger测序法和多重连接探针扩增技术（MLPA)等，可以检测试剂盒范围外的点突变、插入、缺失、重复、融合基因等稀有型位点。

凯普福州检验所副所长江湖

凯普福州检验所副所长江湖讲解了当今男性不育现状，指出Y染色体微缺失在不育男性中的发生率高达10%，并介绍无精子因子（AZF）定义，AZFa、AZFb和AZFc缺失模型及相应的临床表型，发生频率及对应的指导意见。

培训班的召开为遗传咨询人员提供了培训督导的平台，不断加强、深化他们对遗传疾病的了解，积极推动遗传咨询的发展和产前诊断技术的提升，从而有效降低出生缺陷，全面提升出生人口素质。