24号染色体

染色体（chromosome）通常以细丝状存于细胞核内，如果将单一细胞内的染色体拉成直线，长度大约是1.83米。

在人类个体的体细胞中，大多数人都有来自亲代的1到22对常染色体，再加上来自母亲的性染色体X，以及来自父亲的性染色体X或者Y，总共是46条（23对）染色体。

每条染色体上都有着丝粒的存在，所以根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：

中心着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的1/2-5/8处；次中心着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的5/8-7/8处；近端着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。

为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。

这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为7组：chr1～chr3是A组；chr4～chr5是B组；chrX以及chr6～chr12是C组；chr13～chr15是D组；chr16～chr18是E组；chr19～chr20是F组；chr21、chr22与chrY是G组。

一、1号染色体

chr1长约249Mbp，占人类基因组的8%；chr1的着丝粒位于123.4Mbp的位置，中心着丝粒染色体；chr1上有4228个基因，其中包含2057个编码基因；另外chr1上的单核苷酸多态性（SNP）数量大约是74000个。当chr1上的基因发生异常时，可能导致包括帕金森氏症、阿兹海默症、智力障碍和乳癌等350多种疾病。

Chr1的数量或结构的其他变化会导致包括延迟生长和发育，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。

二、2号染色体

chr2长243Mbp，着丝粒位于93.9Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有2787个基因，其中有1303个编码基因，其中人体最大蛋白-由3.3万多个氨基酸组成的激酶就是由chr2上的基因编码的；chr2长臂（2q31-2q32）上的发育调控基因簇-HoxD，如果HoxD基因簇中的基因发生突变，就会使身体的肢体形态发育变形。

三、3号染色体

chr3长约198Mbp，着丝粒位于90.9Mbp位置，中心着丝粒染色体，包含2203个基因，其中有1080个蛋白质编码基因。

中国科学家承担并完成了人类基因组计划的1%，就是3号染色体p臂上约3000万个碱基对-30Mbp的测序任务，这推动了我国基因组研究的发展。

chr3与人的嗅觉、炎症过程密切相关；另外在chr3携有高密度的与癌症相关的基因，如复合人类癌症基因FHIT；chr3异常也会引发肾癌中最高发的肾透明细胞癌（chr3-体或者3p臂的部分缺失）。

四、4号染色体

chr4长约190 Mbp，着丝粒位于50.0Mbp，次中心着丝粒染色体，其上包含1702个基因，其中757个蛋白质编码基因，其中有271个膜蛋白编码基因，54个癌症相关蛋白的编码基因。

五、5号染色体

chr5长约181Mbp，着丝粒位于48.8Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，基因数目在900-1300之间，有885个蛋白质编码基因，是前几条大染色体中基因密度最低的一条染色体。

虽然chr5上的基因少，但是chr5主要负责生长和发育的多种形式（如细胞分裂），所以chr5发生改变会导致癌症，当5p缺失时会导致新生儿得"猫叫综合症"；当5q缺失时会导致骨髓性增生综合症（MDS）和部分恶性的血液肿瘤（AML）。

六、6号染色体

chr6长约171Mbp，着丝粒位于59.8Mbp，次中心着丝粒染色体，其上包含有2057个基因，其中有1050个蛋白质编码基因；人类基因组中编码主要组织相容性抗原的基因群MHC位于6p上；chr6上的基因的异常会导致精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病。

七、7号染色体

chr7长约159 Mbp，着丝粒位于60.1Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，上有1400多个基因，其中1000个蛋白质编码基因，HoxA基因簇也位于7号染色体上；chr7上有大量重复的序列片段，占总长度的8.2%。

chr7上的基因发挥关键作用控制生长和分裂的细胞，这些基因的异常会导致细胞以不可控制的方式过快的生长和分裂，导致癌症的发生；7q臂端的DNA片段缺失会导致Williams综合症，患者表现为轻度智力障碍、先天性心脏病与”小精灵样“面容异常，呈现过度攀谈的性格特征；chr7的异常会导致腓骨肌萎缩症、囊性纤维化、遗传性非息肉病性结直肠癌、马凡综合症、耳聋、精神分裂等遗传疾病。

八、8号染色体

chr8长约145Mbp，着丝粒位于45.2Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有1887个基因，其中有685个蛋白质编码基因，8%与脑部发育及功能相关，16%与癌症相关。

独特的8p臂上的有一个1500万bp的区域与大猩猩基因组相比较，发现人类的突变率更高，表明该区域有助于人类脑部进化，人类最强大脑相关的区域；该高突变率的区域包含许多与先天免疫和神经系统有关的基因。

在8q臂上8q24区有一段区域的编码基因较少（被称为”基因沙漠“），但是该区域的异常却与前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和胰腺癌等多种癌症相关。

九、9号染色体

chr9长约141Mbp，着丝粒位于43.0Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有1575个基因，781个蛋白质编码基因。

chr9上的ABO基因决定了人类血型（A、B、O、AB型）；另外chr9上的95个基因与疾病相关，其中的抑癌基因CDKN2A可抑制肿瘤形成，但是其失活会导致家族性黑色素瘤等多种常见肿瘤的发生，其他异常还与半乳糖血症、结节性硬化等疾病密切相关。

十、10号染色体

chr10长约135Mbp，着丝粒位于39.8Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，10q比10p长2倍，包含有1246个基因，734个蛋白质编码基因，chr10上的85个基因与疾病相关，这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。

chr10上的CYP17基因的突变会导致人体内性激素水平下降引起性发育障碍，让男性长得像女生-为人熟知的“男生女相”；另外10q上等位基因的杂合性缺失（LOH）会导致神经系统肿瘤、普通外科肿瘤、泌尿系统肿瘤等多种肿瘤。

十一、11号染色体

chr11长约135Mbp，着丝粒位于53.4Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有2364个基因，1317个蛋白质编码基因，21.5个基因每Mbp。

chr11是人类基因组中基因最丰富的一条染色体；856个嗅觉受体基因中的40%位于chr11上，人是否是“狗鼻子”由chr11上的嗅觉受体基因的表达水平决定；另外chr11也是与疾病相关基因最多的染色体：如伯韦综合症（巨大儿疾病）、白化病、镰刀型红血球病、膀胱癌、乳腺癌、多发性骨软骨瘤、自闭症、抑郁症。

十二、12号染色体

chr12长约133Mbp，着丝粒位于35.5Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有1950个基因，1034个蛋白质编码基因。

位于chr12上的ATXN2基因中“CAG”序列重复若超过32次导致“企鹅病”(脊髓小脑性共济失调II型)，表现为眼球震颤，走路像企鹅一样无法保持平衡；PAH基因发生突变会引起一种常染色体隐性遗传疾病-苯丙酮尿症（PKU），会致使人体内苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸而导致苯丙氨酸及其酮酸堆积造成儿童智力损伤、生长发育迟缓；chr12上还有在特定癌症、运动失调症以及阿尔兹海默症等疾病中发生突变的基因。

十三、13号染色体

chr13长约114Mbp，着丝粒位于17.7Mbp，最大的近端着丝粒染色体，包含有933个基因，321个蛋白质编码基因，是基因密度最低的染色体（6.5个基因/Mbp）。

chr13三体会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等全身多发的严重畸形、智力低下及特殊面容等特征，80%患儿在出生一年内死亡；chr13上也发现了与遗传性乳腺癌（BRCA2基因）、视网膜母细胞瘤（眼癌，13q14上RB1基因）、非综合征性耳聋、肝豆状核变性、瓦登伯格综合征等疾病相关的基因突变。

十四、14号染色体

chr14长约107Mbp，着丝粒位于17.2Mbp的位置，近端着丝粒染色体，包含有1655个基因，634个蛋白质编码基因。

chr14上大约有60多个与遗传疾病密切相关的基因，包括与阿尔茨海默症相关的基因（PSEN1/S182，衰老前素1基因）、2个对于人体免疫系统具有重要意义基因，chr14上的TEP1基因的蛋白产物-被称为“细胞长生不老药“的“端粒末端转移酶”，可以修复被损坏的端粒，保护染色体末端不被降解；依靠活跃的端粒酶，肿瘤细胞才能快速增殖，年龄增长、细胞衰老、损耗导致端粒减少，癌症发病率增高。

十五、15号染色体

chr15长约102Mbp，着丝粒位于19.0Mbp的位置，近端着丝粒染色体，包含有1428个基因，613个蛋白质编码基因。

十六、16号染色体

chr16长约90Mbp，着丝粒位于36.8Mbp的位置，中心着丝粒染色体，包含有1535个基因，835个蛋白质编码基因；chr16三体是最常见的导致孕早期流产的原因，约6%的早期流产因为chr16三体而发生。

chr16上的ERCC4基因的产物DNA修复核酸内切酶XPF的蛋白，参与DNA修复和DNA重组；另外chr16p臂上的CREBBP基因在人类学习和记忆中发挥着重要作用，其为CREB络合蛋白的合成提供遗传指令编码，不仅在调节细胞生长和分化的过程中起着重要的作用，而且能促进胎儿正常的生长发育；chr16上发现了与乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血及自闭症等疾病相关的基因。

十七、17号染色体

chr17长约81Mbp，着丝粒位于25.1Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有2010个基因，1186个蛋白质编码基因，是人类基因组中基因密度最大的染色体。

被科学家称为“基因组守护者”的抑癌基因TP53（与修复DNA损伤有关）位于chr17上；chr17上的抑癌基因BRCA1突变是主要的导致乳腺癌发生的原因；还有神经纤维瘤相关的基因NF1也位于17号染色体。

十八、18号染色体

chr18长约78Mbp，着丝粒位于18.5Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含有675个基因，268个蛋白质编码基因，chr18是“基因沙漠”区域覆盖度最高的染色体，chr18上有24个“基因沙漠”，长度是chr18总长度的38%。

chr18三体会导致发病率仅次于唐氏综合症的三体综合症-爱德华氏综合症，患儿存活率低、寿命短、长大的过程伴随着严重的智力障碍；尽管基因密度低，但是chr18上有45个与遗传疾病相关的基因，如高铁血红蛋白症、红细胞生成性原卟啉症、遗传性出血性毛细胞扩张症等。

十九、19号染色体

chr19长约59Mbp，着丝粒位于26.2Mbp的位置，中心着丝粒染色体，包含有1782个基因，1473个蛋白质编码基因；科学家们在chr19上发现与阿尔兹海默症（AD）密切相关的APOE4基因的突变会增加3-15倍AD致病风险；chr19上也包含有与遗传性高胆固醇、抗胰岛素糖尿病相关的基因，控制DNA修复的基因XPD。

二十、20号染色体

chr20长约63Mbp，着丝粒位于28.1Mbp的位置，中心着丝粒染色体，包含有546个蛋白质编码基因；chr20p臂上的PRNP基因发生突变导致编码的朊蛋白发生结构上的改变会产生朊病毒，朊病毒会导致家族性克雅氏病（“人类疯牛”）病，朊病毒在人脑的潜伏期最长可达15年之久，一旦发作就会在12-18个月内死亡。

二十一、21号染色体

chr21长约48Mbp，最小的染色体，着丝粒位于12Mbp的位置，近端着丝粒染色体，包含有233个蛋白质编码基因。

chr21异常（三体95%、异位、等臂、嵌合）会导致人类最常见的染色体疾病唐氏综合症，高龄孕妇的发病率约为1/600-1/800，风险随着年龄的增长而增加，60%的患儿在胎内早期流产，存活者通常伴有身体发育迟缓、特殊面容和智力障碍；chr21上分布着与先天愚型、早老性痴呆、癫痫等神经系统的疾病相关的基因。

二十二、22号染色体

chr22长约51Mbp，着丝粒位于15Mbp的位置，近端着丝粒染色体，包含有445个蛋白质编码基因。chr22上发现了与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷、乳腺癌及II型神经纤维瘤病有关的基因。

二十三、性染色体X

chrX长约155Mbp，着丝粒位于61Mbp的位置，次中心着丝粒染色体，包含约有2000个基因，852个编码基因，决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在XY型和XO型性别决定系统中。

chrX上发现了与智力发育、免疫调控和抑癌相关的基因；chrX上的基因突变会导致很多X连锁遗传病，如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症（人类最大基因DMD）、脆性X综合征、抗VD佝偻病等；女性XX染色体会随机失活（胎盘类）一条抑制其功能表达，保证男女均只有一条性染色体X的功能平衡；所以X、X-三体/四体/五体等、XXY/XXXY/XXXXY等都存在，且可以存活。

二十四、性染色体Y

chrY长约59Mbp，只有chrX的38%，着丝粒位于10.4Mbp的位置，近端着丝粒染色体，包含有66个蛋白质编码基因。

——选自“分子庄园”